JAMA 病例挑战：25 岁男性内侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 哈佛大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的疾例，我们一起来看一看。

该高血压是一位 25 岁的成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起功用妨碍、交合妨碍等性生活低落的一系列临床疾症。既往有多动症帕金森氏症，过量作用于可卡因/可卡因。近期无哺育计划，但对未来才会哺育能力非常重视。

强健安全检查：身材 178 cm，身型 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在发育不良，无女性化，高血压铰生殖器官萎缩，每个只能 4 ML（长时间尺寸共约 20 mL），附睾、精索无持续性。

根据帕金森氏症及强健安全健康检查，实验室安全检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你才会如何量化上述患疾？

A: 高血压应当为高促性腺激素在性生活减退症（功能障碍生殖器官功用脑出血），需大幅度在行DNA核型量化。

B: 高血压应当为低促性腺激素在性生活减退症（化脓性生殖器官功用脑出血），需大幅度在行胳膊核磁共振安全检查。

C: 高血压激素在总体长时间，应当慎重考虑高血压体内缺乏不太可能。

D: 高血压现有一再外源性皮质醇治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激素在

两种促性腺激素在——粘液诱发素在（FSH）和黄体生成素在（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学结构上。在成年人体内，FSH 可诱发生殖器官反对细胞，从而反对精原细胞进在行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱发生殖器官间质细胞新陈代谢皮质醇。

FSH 是体内生成的晴雨表，FSH 总体增高往往暗示体内生成增加, 但需注意，血清 FSH 总体长时间并不都是体内生成长时间。具体来说，当评核成年人体内缺乏时，FSH 总体以及生殖器官尺寸可用于鉴别高血压无精症（FSH 及生殖器官个数长时间）和非高血压无精症（FSH 增高，生殖器官小）。相异实验室，成年成年人的 FSH 长时间值范围亦相异，本疾例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出了更为具体的长时间值范围，提出成年人长时间的 FSH 总体上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有昼夜节律性变化，所以在 FSH 总体长时间的某种程度下，有规律定量、核实结果不能合理。1992 年，世界卫生组织推荐酶先以免疫高效率作为定量 FSH 总体的金规范。

疾例量化

虽然该例高血压 FSH 总体长时间，但其促性腺激素在总体增高、铰生殖器官萎缩以及体内只不过缺乏，提示功能障碍生殖器官功用脑出血不太可能。无精症共约占总体的 1%，15% 的无精症高血压疾征有基因持续性，常见的有 Y DNA微缺失和DNA核型持续性。慎重考虑该例高血压最不太可能的疾征是 Klinefelter 综合症，应当进在行DNA核型量化。

Klinefelter 综合症的发疾率共约为 1/500-1/600，疾症体征不的现代, 高血压常常在评核哺育能力时被疾征出，只能 10% 在成年人在此之前被确实疾征。不一定 Klinefelter 综合症高血压的 FSH 总体极低 30 mIU/mL，皮质醇总体低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 总体轻度增高甚至皮质醇总体长时间并不能排除 Klinefelter 综合症的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症高血压显现出无精症，但通过成像切开生殖器官取精高效率，将近 2/3 的高血压可必需获取体内，继而通过**胞浆内单体内注射进在行体外受精，且不才会增加性DNA持续性遗传给氏族的后果。对于成像切开生殖器官取精练成的时机，一些历通史学者认为，Klinefelter 综合症疾程日益进展，一旦体内开始形成，应当尽早在行成像切开生殖器官取精练成，然而对此观点业内未曾达成互信。

与本例阐述的功能障碍生殖器官功用脑出血相异，化脓性生殖器官功用脑出血的促性腺激素在总体较低或低于长时间，皮质醇总体值得注意较低，即低促性腺激素在性生活减退症。其疾征只能限于受到影响神经系统、脑下垂体功用的正因如此在、有先天性（如 Kallmann 综合症、空蝶鞍综合症、血色沉着疾），也有后天于对（如泌乳素在瘤、脑部在此之前列腺癌通史）。

外源性拒绝接受皮质醇将引发神经系统和脑下垂体的负反馈调节，减小 FSH 和 LH 总体。但这种疗法值得注意才会诱导诱导皮质醇产生，受到影响体内生成。

高血压无体内症的疾征只能限于生殖器官或外阴指甲、腰椎或龟头手练成通史、生殖道疾毒感染疤痕、交合管梗阻、先天性铰输卵管缺如（CFTR 突变）、铰输卵管结扎等等。但高血压无体内症高血压的 FSH 总体和生殖器官个数均是长时间的。

高血压疾征

随后，通过基因检测，该例高血压患病患 Klinefelter 综合症，核型持续性为 47,XXY。在咨询基因顾问后，高血压在行成像切开生殖器官取精练成，后体内成功取出并冻存。在接下来几年当中，高血压日益并发性腺功用减退的多种疾症，如皮质醇总体减小，随后不能接受皮质醇替代治疗。

临床启示

之前，Brannigan 哈佛大学强调，若成年人高血压 FSH 总体增高，皮质醇总体长时间或较低，应当慎重考虑示功能障碍生殖器官功用脑出血不太可能。商业化实验室的 FSH 参考值范围不一定比通用长时间值上限更高以鉴别体内发生是否受损。若成年人高血压存在 FSH 总体增高、铰生殖器官萎缩、体内理论上缺乏等疾症体征，应当慎重考虑 Klinefelter 综合症的不太可能，并进在行DNA核型量化。虽然 Klinefelter 综合症的疾症和体征（FSH 总体增高）在成年人后便日益显现，但大部份高血压直至评核哺育能力时才被疾征出。

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出版人： 张开平