JAMA 病例挑战：25 岁成人双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志媒体报道了一则有趣的确诊，我们一起来看一看。

该高血压是一位 25 岁的男持续性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉乳房功用障碍、交合障碍等进引持续性极低下的一系列针灸症状。既往有多动症躁郁症，服用右旋大麻/大麻。近来无生育计划，但对未来子代非常重视。

体格检测：体格 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无女持续性化，高血压双侧子宫萎缩，每个仅 4 ML（长时间压强左右 20 mL），附睾、精索无所致。

根据躁郁症及体格确诊，研究团队检测如下：

那么，难题来了，作为一名医生，你都会如何分析方法上述病痛？

A: 高血压疑为高促持续生殖腺激芝进引持续性减退症（原发持续性子宫功用衰竭），需全面引线粒体核型分析方法。

B: 高血压疑为极低促持续生殖腺激芝进引持续性减退症（继发持续性子宫功用衰竭），需全面引尸骸核磁共振检测。

C: 高血压激芝某种程度长时间，应以顾虑阻塞持续性体外忽视不太可能。

D: 高血压目前予以外源持续性雌二醇放射治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促持续生殖腺激芝

两种促持续生殖腺激芝——卵泡焦虑芝（FSH）和**生成芝（LH）是构成α亚基和β亚基的上皮细胞，并因此决定其各自的生态学特持续性。在男持续性体内，FSH 可焦虑子宫支持细胞，从而支持精原细胞进引减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可焦虑子宫肉瘤黏液雌二醇。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 某种程度急剧下降一般而言表明体外生成提高, 但需警惕，血液 FSH 某种程度长时间并不等同于体外生成长时间。具体来说，当审核男持续性体外忽视时，FSH 某种程度以及子宫压强可用于检验阻塞持续性无精症（FSH 及子宫大小长时间）和非阻塞持续性无精症（FSH 急剧下降，子宫小）。相异研究团队，成年男持续性的 FSH 长时间值之内亦相异，本确诊为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出了更为具体的长时间值之内，提议男持续性长时间的 FSH 某种程度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 黏液有昼夜节律持续性变化，所以在 FSH 某种程度长时间的前提下，每一次定量、确认结果从未必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶联免疫高效率作为定量 FSH 某种程度的金标准。

确诊分析方法

虽然该例高血压 FSH 某种程度长时间，但其促持续生殖腺激芝某种程度急剧下降、双侧子宫萎缩以及体外实质上忽视，高亮原发持续性子宫功用衰竭不太可能。无精症左右占某种程度的 1%，15% 的无精症高血压检验有DNA所致，常见的有 Y 线粒体微缺失和线粒体核型所致。顾虑该例高血压最不太可能的检验是 Klinefelter 症候群，应以进引线粒体核型分析方法。

Klinefelter 症候群的发病率左右为 1/500-1/600，症状病状不典型, 高血压常常在审核子代时被检验出，仅 10% 在性生活前被明确检验。有时候 Klinefelter 症候群高血压的 FSH 某种程度高于 30 mIU/mL，雌二醇某种程度极很低 300 ng/dL，但需要警惕的是，FSH 某种程度轻度急剧下降甚至雌二醇某种程度长时间并不能排除 Klinefelter 症候群的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 症候群高血压经常出现无精症，但通过成像切割成子宫取精高效率，超过 2/3 的高血压可有效获取体外，继而通过**胞浆内单体外注射进引体外受精，且不太可能都会增加持续性线粒体所致遗传给后代的高风险。对于成像切割成子宫取精术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 症候群征状日益进展，一旦体外开始成型，应以尽早引成像切割成子宫取精术，然而不能接受观点业内未曾达成一致意见。

与本例阐述的原发持续性子宫功用衰竭相异，继发持续性子宫功用衰竭的促持续生殖腺激芝某种程度偏极低或极很低长时间，雌二醇某种程度除此以外较极低，即极低促持续生殖腺激芝进引持续性减退症。其高血压有数冲击血液素、肾上腺功用的各种因芝、有先天持续性（如 Kallmann 症候群、空蝶鞍症候群、血色沉着病），也有后天获得持续性（如泌乳芝瘤、脑部放疗史）。

外源持续性给予雌二醇将引发血液素和肾上腺的种系统平衡，降极低 FSH 和 LH 某种程度。但这种疗法除此以外都会抑制内源持续性雌二醇显现出，冲击体外生成。

阻塞持续性无体外症的高血压有数子宫或阴囊外伤、穿出或盆腔手术史、生殖道病毒感染疤痕、交合管梗阻、先天持续性双侧输卵管缺如（CFTR 突变）、双侧输卵管结扎等等。但阻塞持续性无体外症高血压的 FSH 某种程度和子宫大小之外是长时间的。

高血压预后

随后，通过DNA检测，该例高血压确诊患 Klinefelter 症候群，核型所致为 47,XXY。在咨询DNA任职期间后，高血压引成像切割成子宫取精术，后体外成功取出并冻存。在接下来几年中，高血压日益即刻持续生殖腺功用减退的多种症状，如雌二醇某种程度降极低，随后接受雌二醇替代放射治疗。

针灸启示

最后，Brannigan 博士强调，若男持续性高血压 FSH 某种程度增高，雌二醇某种程度长时间或偏极低，应以顾虑示原发持续性子宫功用衰竭不太可能。零售业研究团队的 FSH 参考值之内有时候比标准化长时间值上限更高以检验体外发生是否受损。若男持续性高血压存在 FSH 某种程度增高、双侧子宫萎缩、体外绝对忽视等症状病状，应以顾虑 Klinefelter 症候群的不太可能，并进引线粒体核型分析方法。虽然 Klinefelter 症候群的症状和病状（FSH 某种程度增高）在性生活后便日益显现，但大部分高血压直至审核子代时才被检验出。

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编辑： 张开平